罕见基因突变或能预防阿尔茨海默病

时间:2019-11-12 来源:www.artfound.net

罕见的基因突变或阿尔茨海默病的预防“为开发干预措施提供了第一候选基因”北京科学日报11月5日(记者张梦然)英国杂志《自然医学》 5日发表的一项案例研究发现,女性体内罕见的APOE3基因突变可能有助于她预防阿尔茨海默病的相关症状。 该病例是在一项对1200名哥伦比亚人的研究中发现的,这些人由于遗传易感性而极易患老年痴呆症。

大多数老年痴呆症的病因仍不清楚 然而,少数携带1(早老素1蛋白基因)特定突变的人更容易患阿尔茨海默病,并且在很小的年龄(通常从40多岁开始)就基本上出现认知问题和痴呆

在这项研究中,女性大脑淀粉样蛋白有高度的病理变化,这也是阿尔茨海默病的一个主要特征。 然而,这名妇女没有表现出任何与该疾病有关的症状。 麻省总医院、麻省眼耳医院舍彭斯眼科研究所、哈佛医学院眼科和班纳阿尔茨海默病研究所的科学家一起研究了她的基因组,发现除了致病突变外,她还携带了一种罕见的APOE基因突变,命名为“克赖斯特彻奇”

研究人员认为,这种突变可能抵消早老素1突变的有害影响,导致女性大脑中淀粉样蛋白的高度病理变化,但它并没有患这种疾病。 这位妇女的认知健康一直保持到70多岁。 经过多次实验,该小组认为这种突变可能会破坏APOE和与阿尔茨海默病相关的糖的结合,从而产生保护作用。

团队的结论是,该案例研究为阿尔茨海默病的发展、治疗和潜在预防的相关机制带来了新的理解,并为开发阻止疾病进展的干预措施提供了第一个已知的候选基因。

主编圈

FOGRA协会对化学材料的测评及认证