上海市儿童医院为重症遗传病患儿救治赢得宝贵时间

时间:2019-09-14 来源:www.artfound.net

最近,中国第一个快速,高精度的医学外源性基因诊断项目已经登陆上海儿童医院,利用高通量测序技术(NGS)快速辅助基因诊断困难和重症遗传性疾病的儿童,可以报道在七个自然日。与45-60天的常规基因诊断报告相比,它是遗传性疾病患儿的诊断周期。治愈赢得了宝贵的时间。

肖小珍(化名)于2017年5月出生。出生后两个多月,她患上了湿疹,反复发烧和腹泻。半岁后,她出现了肛瘘和会阴瘘,逐渐加重症状。由于她的兄弟姐妹有类似的症状并在18个月时去世,他们的父母立即将小珍带到上海儿童医院接受治疗。由胃肠病学系主任张婷带领的医生团队根据临床特点初步判断该婴儿为早期炎症性肠病,并送去进行快速基因检测。结果表明,肖小珍在IL10RA基因的一个位点具有纯合子变异。结合临床表型和其他检查结果,她被诊断为由IL10RA缺乏引起的早期炎症性肠病。它创造了中国遗传性疾病外源基因最快的医学诊断记录,从抽样到发布检测报告的时间不到7天。

张婷主任说,常染色体隐性炎症性肠病(又称极早期炎症性肠病),发病年龄超过一岁,临床表现主要是严重的结肠炎,肠瘘,会阴和肛周病变,有时伴有反复感染和慢性毛囊炎。目前治疗早期炎症性肠病的方法是进行造血干细胞移植,重建血液系统和免疫系统功能网络。一年半前,上海儿童医院第一例炎症性肠病患儿转诊2年以上,在儿童医院确诊并成功实施造血干细胞移植。目前的治疗效果很好。这种快速诊断不仅有助于肖小珍大大缩短诊断周期,减少就诊次数和住院时间,降低经济费用,还为整个移植治疗准备提供了时间;家庭成员不仅从精神层面得到了安慰,而且还获得了相应的遗传咨询和第二胎的指导!

6岁的唐唐因“8月间歇性发热,5月性情改变,反复晕厥发作”被诊断为“下丘脑综合征,中枢通气不足”。他在湖南和北京的几家医院被确诊。但是疾病的起因是什么呢?医生也不清楚,父母甚至很困惑。唐朝时,病情再次加重,住进上海儿童医院重症监护室。在他生病的过程中,他吃得太多,体重增加,认知和运动功能恶化。住院期间他处于休克状态,下丘脑-垂体-肾上腺轴。功能障碍,考虑到遗传性白质脑病的可能性。重症监护室立即联系唐唐,对该基因进行快速诊断。测试结果在一周内就出来了。结果显示,确实存在相关基因突变,结合临床表现、眼底及颅脑影像学检查,明确诊断为常染色体显性遗传性脑血管病(CADASIL)。唐唐是目前确诊的国际最低年龄患者,父母双方都是显性致病基因携带者。这种基因检测不仅可以明确诊断该病,而且可以指导家庭的长期生活方式干预和相关中风的潜在风险预测。

精准医学,从基因水平上解决问题,对相关临床专业的基因诊断能力提出了很高的要求。近年来,儿童医院消化系感染科主任张婷,全面应用基因检测技术,结合临床,近10年诊治几十种罕见疾病,包括IPEX,VEOIBD,16p11.2缺失综合征,BWS,LIG4,高IgMemia,家族性高胆固醇血症等。随着测序技术和基因组学研究的迅速发展,RadyChildren医院是世界上第一家对重症儿童进行快速基因诊断的医院,平均病程为6-7天。上海儿童医院与专业检测组合作,进一步将快速辅助基因诊断应用于临床,实现了7项自然报告,为遗传病罕见病儿童的治疗提供了宝贵的时间,也标志着上海。儿童医院在这方面符合国际先进标准。

(来源:中新在线海)